Cada vez son más las investigaciones sobre enfermedades raras, lo que permite diagnosticarlas con más precisión, actuar a tiempo y mejorar la calidad vida del paciente.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad rara poco conocida que actualmente no tiene cura, pero que es posible identificar de forma temprana para poder tomar las mejores decisiones.
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Qué es y cómo identificar la enfermedad y sus síntomas
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad que afecta principalmente a niños varones, estando presente en 1 de cada 3.600-6.000 varones, lo que hace que se catalogue como una enfermedad rara.
Se trata de una enfermedad genética que provoca debilidad en los músculos y que está causada por la falta de una proteína (distrofina). Entre los síntomas e indicadores que nos pueden alertar de la presencia de esta enfermedad se encuentran la debilidad muscular y retraso psicomotriz con problemas a la hora de andar, dificultad a la hora de saltar o correr, problemas de postura, debilidad en huesos y articulaciones, y problemas cardíacos.
Además, también se pueden considerar síntomas de la distrofia muscular de Duchenne el retraso en el habla y la dificultad en el lenguaje, así como disfunciones respiratorias.En caso de presentar algunos de estos síntomas, lo más recomendable es siempre acudir a un médico, quien realizará un diagnóstico preciso y contará con los medios adecuados para diagnosticar o descartar la presencia de esta enfermedad.
La relevancia de la prevención temprana
Saber identificar los síntomas y la posible presencia de la distrofia muscular de Duchenne es esencial para poder realizar un diagnóstico precoz y poder tomar medidas que permitan mejorar la calidad de vida del niño.
De esta forma, desde etapas tempranas es posible comenzar a trabajar con centros especializados y contar con la ayuda de especialistas que conocen en profundidad la enfermedad, así como evaluar el posible riesgo en otros familiares o en futuros embarazos al tratarse de una enfermedad genética.
La importancia de contar con una red de apoyo
En el caso de las enfermedades raras, contar con ayuda es esencial para poder hacer más llevadera la situación. Y no es sólo tener al lado a médicos especializados, sino profesionales de otros campos como fisioterapeutas, psicólogos y pedagogos o contar con el apoyo y la ayuda de otras familias y pacientes.
De esta forma será más sencillo el día a día también en el aspecto emocional y social, tan importante para conseguir mejoras y avances en una enfermedad. Es vital para los pacientes sentirse acompañados, lo que influye positivamente en su estado anímico. Contar con ayuda en diferentes aspectos de la vida como los cuidados médicos, gestión de ayudas de la administración o acceso a tratamientos y terapias es clave para el cuidado del paciente con distrofia muscular de Duchenne.
Además, tras un diagnóstico en firme es posible acceder a solicitudes de asistencia social, que ayudará en los cuidados y atención que reciba el niño y su entorno.
En definitiva, saber identificar los síntomas y actuar a tiempo son aspectos esenciales para poder mejorar el día a día de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne, y contar con la ayuda y el apoyo de profesionales hará que la situación sea la mejor posible.
¿Has oído hablar de esta enfermedad rara? ¿Conoces algún caso?
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